Sordera congénita (ar tiene muchas causas) Una pareja de sordomuda dio a luz a un niño normal después del matrimonio. Explique y estime el riesgo de recurrencia desde una perspectiva genética.

La sordera congénita es una enfermedad genética cromosómica recesiva común. De los dos genes responsables de esta enfermedad, uno se hereda del padre y el otro de la madre. Todos los pacientes con sordera congénita portan un par de genes que causan enfermedades. Si se casan, es probable que sus hijos nazcan sordos y mudos. Por lo tanto, los pacientes congénitamente sordos y mudos no deben casarse con pacientes congénitamente sordos y mudos.

En primer lugar, la sordera se puede dividir en sordera congénita y sordera adquirida. La sordera adquirida es causada por diversos factores externos, como enfermedades infecciosas y medicamentos, después del nacimiento del bebé, y no se hereda. La sordera congénita no es necesariamente hereditaria: las mujeres embarazadas no se diferencian completamente en las primeras etapas del embarazo si se encuentran con sustancias nocivas, como que la madre esté infectada con virus, expuesta a rayos X, expuesta o tomando algunas sustancias o medicamentos teratogénicos. , puede causar sordera "congénita". Este tipo de sordera no se hereda (a menos que exista otro gen recesivo de la sordera).

La sordera congénita hereditaria se puede dividir en varias condiciones:

1 Herencia autosómica dominante.

Si uno de los padres está afectado y el padre afectado es heterocigoto, la probabilidad de que el niño esté afectado es 1/2; si el padre afectado es homocigoto, el niño está afectado al 100% si ambos padres son heterocigotos; para la sordera, entonces la probabilidad de que el niño se enferme es 3/4 y 1/4 es normal. Pero si el niño no se enferma, su descendencia no volverá a enfermarse, por lo que no hay ningún gen que cause enfermedad en el niño.

2 Herencia autosómica recesiva.

Suponiendo que ambos padres tienen fenotipos normales, pero ambos portan el gen sordomudo y lo transmiten a la siguiente generación, entonces nacerá un niño sordomudo con una probabilidad de 1/4; si solo uno de los padres transmite el gen sordomudo a la siguiente generación, la descendencia se convertirá en portadora del gen sordomudo y no enfermará, con una probabilidad de 1/2 si el gen que causa la enfermedad no se hereda; , la descendencia sin el gen causante de la enfermedad estará sana, con una probabilidad de 1/4.

Si ambos padres son sordomudos congénitos y hay alelos presentes, entonces el niño que nacerá será sordomudo, independientemente del sexo. En este caso no se permite la procreación.

Si uno de los padres es sordomudo congénito, los hijos que nazcan serán niños normales (pero portadores del gen sordomudo), calculados según las reglas de la herencia.

Si uno de los padres es portador del gen sordomudo, el niño no se enfermará, pero hay 1/2 de probabilidad de convertirse en portador del gen sordomudo y 1/2 de probabilidad de convertirse en portador del gen. una persona normal sin el gen sordomudo.

En realidad, los niños tienen menos probabilidades de enfermarse que en teoría. Por ejemplo, los pacientes sordomudos a menudo se casan con personas sordomudas porque es difícil encontrar pareja. Si la mayoría de ellos se estima basándose en una herencia autosómica recesiva, sus hijos deberían ser sordomudos, pero los resultados reales de la encuesta muestran que el 70%. de sus hijos son sordomudos. No hay enfermedad ni en el lado izquierdo ni en el derecho. Esto se debe a que la mayoría de los padres portan genes recesivos no alélicos, por lo que existe el fenómeno de que los heterocigotos dobles no padecen la enfermedad.

3 herederos ligados al cromosoma X (ligados a cromosomas sexuales) y herencia poligénica.

La herencia ligada al cromosoma X es rara (menos del 2%) y generalmente se hereda en mujeres (a menos que sean homocigotas). Si los hombres contraen la enfermedad, habrá aún menos mujeres homocigotas y sus hijos definitivamente contraerán la enfermedad. Dado que la información proporcionada por el consultor muestra que la madre es sorda y el hermano menor es normal, se puede descartar la herencia ligada al cromosoma X. En cuanto a la herencia poligénica, no se puede analizar de forma sencilla. En términos generales, siempre que ambas partes sean normales, la descendencia también debería ser normal.

Esta enfermedad puede no heredarse, pero puede ser un desarrollo del feto.

Solo cuando los espermatozoides y los óvulos sin genes patológicos se combinen para producir óvulos fertilizados que se desarrollen en una nueva descendencia, la descendencia será normal.

Si una pareja sordomuda da a luz a un niño normal, demuestra que el feto se desarrolla con normalidad, por lo que no habrá personas sordomudas.

En las enfermedades genéticas recesivas, la sordera congénita está controlada por un par de alelos. En circunstancias normales, la probabilidad de producir descendencia normal es de 3/4, y si es un niño normal, es de 3/8.

Así que si no pasa nada, la posibilidad de que vuelva a ocurrir es muy pequeña.