El análisis genético de huellas dactilares se puede utilizar para estudiar la identificación temprana de enfermedades.

Analizar genes de patrones dactilares puede estudiar la identificación temprana de enfermedades Aún quedan muchos misterios sin resolver sobre las huellas dactilares. Recientemente, se descubrió en China que los genes relacionados con el desarrollo de las extremidades desempeñan un papel clave en la formación de patrones de huellas dactilares, y el análisis de genes de patrones de huellas dactilares se puede utilizar para estudiar la identificación temprana de enfermedades.

El análisis de los genes de patrones dactilares se puede utilizar para estudiar la identificación temprana de enfermedades. 1Cuando se trata de huellas dactilares, ¿en qué piensas? ¿Es la escena de la toma de huellas dactilares en una película de investigación criminal, o es el "cubo" y el "recogedor" que tenía mi madre cuando era niña? Hay muchas preguntas sin respuesta sobre las huellas dactilares. Pero durante mucho tiempo se supo poco sobre los mecanismos biológicos de formación de las huellas dactilares.

Para resolver este misterio, más de diez empresas nacionales y extranjeras, incluido el equipo del investigador Wang Sijia del Instituto de Nutrición y Salud de Shanghai de la Academia de Ciencias de China, el equipo del profesor Dennis Hutton de la Universidad de Edimburgo, académicos de la Academia de Ciencias de China y el equipo del profesor Li Jing de la Universidad de Fudan, las instituciones de investigación científica han llevado a cabo una investigación en profundidad al respecto. Después de analizar la relación entre casi un millón de loci genéticos y patrones de huellas dactilares, descubrieron que los genes relacionados con el desarrollo de las extremidades desempeñan un papel clave en la formación de patrones de huellas dactilares, lo que se espera que proporcione una identificación y detección tempranas a través de fenotipos dermatoglíficos. investigando enfermedades específicas.

El 7 de octubre de 2022, 65438 hora de Beijing, los resultados de la investigación relevantes se publicaron en la revista académica internacional autorizada "Cell".

Cuanto más largo sea el dedo meñique, más corta será la palma y más patrones de cubo.

“Los patrones de huellas dactilares asiáticos tienen más forma de cubo y menos de cesta. Además de estos dos tipos, también hay una forma de arco”. desarrollo embrionario, este tipo permanece sin cambios durante toda la vida.

Tipo cubo (izquierda) y tipo recogedor. Foto de Huang Haihua

Los investigadores llevaron a cabo el mayor estudio de asociación de patrones de huellas dactilares de todo el genoma en más de 23.000 individuos e identificaron 43 loci genéticos relacionados con los patrones de huellas dactilares humanas.

Sorprendentemente, aunque las huellas dactilares están en la piel, estos genes aparecen en grandes cantidades en vías relacionadas con las funciones de desarrollo de las extremidades, en lugar de en vías relacionadas con el desarrollo de la piel.

Basándose en observaciones experimentales en modelos animales de ratón y tejidos embrionarios humanos, el equipo de investigación descubrió que el papel del gen EVI1 en la conformación de las extremidades y los dedos está respaldado por células mesenquimales expresadas en el desarrollo de las extremidades, y no por las células en desarrollo. células epiteliales de la piel. Esto confirma aún más que los genes relacionados con las huellas dactilares afectan la formación de patrones de huellas dactilares al regular el desarrollo de las extremidades.

El estudio también encontró que los patrones de las huellas dactilares están estrechamente relacionados con la proporción de longitud de los dedos. Por ejemplo, cuanto más largo sea el dedo meñique y más corta la palma de la mano, más parecido al patrón de cubo. Sin embargo, cuanto más largo sea el nudillo al final del dedo índice (donde se forman las huellas dactilares), menos probable será el patrón de cubo.

El fenotipo dermatoglífico es útil en el cribado del síndrome de Down.

Previamente, la comunidad científica ha descubierto la relación entre diferentes fenotipos de estrías y muchas enfermedades genéticas congénitas. Por ejemplo, las personas con síndrome de Down pueden desarrollar características como fracturas en las palmas de las manos y bolas arqueadas en los dedos de los pies. Otro ejemplo, en la década de 1960, se descubrió que los pacientes con leucemia tenían muchos patrones de huellas dactilares en forma de barril. Aunque no se trata de un modelo predictivo, nadie sabe el motivo que hay detrás.

Esta investigación proporciona una base teórica importante para la relación entre los patrones dactilares y las enfermedades y la salud, y hace posible comprender las enfermedades mirando las manos en el futuro.

Los primeros autores del artículo, Wang Sijia (tercero desde la izquierda) y Li Jinxi (segundo desde la izquierda), están discutiendo con otros investigadores. Fotografiado por Yan Xinru

"Hemos obtenido previamente la patente de invención para el 'detección auxiliar de estrías del síndrome de Down', que también es el primer sistema nacional de detección auxiliar del síndrome de Down basado en el fenotipo de las estrías". , el equipo está cooperando con instituciones médicas como el Hospital Infantil de la Universidad de Fudan y espera aplicar los resultados de la investigación relevante a la detección temprana de enfermedades congénitas del recién nacido lo antes posible para lograr un diagnóstico y tratamiento tempranos.

Zhang Haiguo, primer autor del artículo y profesor de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad de Fudan, dijo que en el pasado, las huellas dactilares se recogían con tinta y que el equipo de investigación desarrolló de forma independiente una huella digital electrónica. coleccionista.

El "Mapa de navegación" trae muchos "signos de interrogación"

"Este es un caso clásico de investigación fenotípica humana y es de gran importancia.

Li Jing, autor correspondiente del artículo y científico jefe del Proyecto de Ciencia del Fenotipo Humano, cree que este resultado no sólo descubrió por primera vez la fuerte correlación entre los patrones de huellas dactilares y los fenotipos de las extremidades, sino que también aclaró los genes detrás de las huellas dactilares, sino que también demostró que "fenotipo humano La idea de investigación del "tipo" es efectiva y es un gran avance en las estrategias de investigación y el establecimiento de un paradigma de investigación.

Si los genes son el código interno, entonces el fenotipo de la interacción entre Los genes y el medio ambiente son la manifestación externa del código. El llamado fenómeno humano es una colección de todas las características biológicas del cuerpo humano.

“Por qué las huellas dactilares de cada persona son diferentes, por qué las huellas dactilares de los osos koala. son tan similares a los humanos… estas son preguntas interesantes para explorar una por una. " dijo Li Jinxi, primer autor del artículo y becario postdoctoral en el Instituto de Fenotipado Humano de la Universidad de Fudan.

La Universidad de Fudan, junto con instituciones nacionales y extranjeras, está promoviendo vigorosamente el gran fenotipo humano. proyecto científico a escala, que se basará en un número considerable de voluntarios, recopilará datos fenotípicos y luego descubrirá y analizará fuertes correlaciones entre los fenotipos, especialmente los fenotipos que están estrechamente relacionados con la salud humana y que los científicos no han notado, y finalmente formará un "mapa de navegación". " compuesto de varias correlaciones fuertes para proporcionar orientación para el futuro. La investigación sobre vida y salud proporciona nueva orientación y dirección.

Actualmente, según un estudio de cohorte de más de 800 personas en la Universidad de Fudan (casi 30.000 fenotipos fueron medido para cada persona), un equipo de científicos chinos de diferentes instituciones inicialmente dibujó el primer "Mapa de navegación del fenotipo humano" del mundo y se descubrieron más de 15.000 asociaciones fuertes, el 39% de las cuales eran asociaciones fuertes entre campos, la mayoría de las cuales fueron descubiertos por primera vez por la comunidad científica.

"Para convertirse. Como fuente de innovación con influencia global, Shanghai no solo debe resolver problemas científicos, sino también ser el primero en plantear nuevas preguntas científicas. Este "mapa de navegación" ha traído muchos "signos de interrogación" que esperan que los científicos los estudien y descifren. Esta es también una de nuestras próximas tareas importantes. "Dijo Li Jing.

El análisis genético de huellas dactilares se puede utilizar para estudiar la identificación temprana de enfermedades. 2 Las huellas dactilares son características de la piel que todos tenemos, pero ¿está relacionada con nuestro desarrollo físico y salud? Recientemente, un estudio dirigido Por la Universidad de Fudan y el Instituto de Nutrición y Salud de Shanghai, la Academia de Ciencias de China reveló este misterio por primera vez y confirmó que existe un alto grado de correlación genética entre las huellas dactilares humanas y el desarrollo de las extremidades. Este importante resultado se anunció hoy (65438+). 10) Publicado en el primer número de 2022 de la importante revista internacional de biología Cell

Durante mucho tiempo se ha creído que las huellas dactilares son solo una característica genética relacionada con la piel. El proyecto científico internacional "Fenotipo humano" se lanzó para realizar una investigación genética más profunda sobre diversas características de la vida humana. Equipos relacionados de la Universidad de Fudan y la Academia de Ciencias de China se asociaron con más de diez instituciones de investigación científica nacionales y extranjeras para recopilar información. Se identificaron huellas dactilares de poblaciones multiétnicas y las analizaron.

Becario postdoctoral de la Universidad de Fudan. Li Jinxi: Al final, se seleccionaron 43 loci relacionados con el desarrollo de huellas dactilares, pero en realidad hay miles de sitios, y todavía nos sorprende encontrar tantos a la vez, y todavía hay regularidades muy fuertes entre ellos, y también apunta al desarrollo de las extremidades.

Academia China de Ciencias de Shanghai Wang Sijia, investigador del Instituto de Nutrición y Salud: Por ejemplo, en la longitud de los dedos, descubrimos que cuantas más personas tienen forma de cubo, más más largos son sus dedos meñiques. Esto es muy interesante. El mayor avance de este estudio es que nunca antes habíamos encontrado diferencias en los patrones de las huellas dactilares. ¿Cuáles son los genes detrás de esto? por genes relacionados con el desarrollo de las extremidades.

La primera grieta en el código genético de las huellas dactilares no es sólo un logro teórico, sino también una predicción para la expresión humana. Las perspectivas a largo plazo de la investigación de tipos. Investigación profunda sobre las características externas del cuerpo humano y los genes genéticos, es de gran valor en los campos de la detección temprana de enfermedades congénitas, la prevención de lesiones humanas y la selección de la constitución ocupacional. En la actualidad, el equipo de investigación científica ha cooperado. instituciones médicas para desarrollar aún más la investigación práctica para ampliar los campos de aplicación.

Wang Sijia, investigador del Instituto de Nutrición y Salud de Shanghai, Academia de Ciencias de China: Tomemos como ejemplo el síndrome de Down. Nace, puedo obtener las características de sus huellas dactilares y usar el 98% de ellas. La precisión para determinar si este niño tiene síndrome de Down es muy diferente de la encontrada a la edad de 0 años, lo que en última instancia conducirá a una diferencia en si se puede tomar. cuídate.

Li Jing, presidente de la Universidad de Fudan y académico de la Academia de Ciencias de China: El fenotipo humano se refiere a la colección de todas las características biológicas del cuerpo humano.

Un propósito muy importante de nuestra investigación fenotípica es descubrir el mecanismo de correlación entre el fenotipo genético y el medio ambiente, así como la expresión macroscópica y microscópica, especialmente la fuerte correlación entre fenotipos que están estrechamente relacionados con la salud humana que los científicos aún no han notado. También trajo grandes interrogantes a nuestra comunidad científica, a la espera de más investigaciones y respuestas por parte de nuestros científicos.

El análisis genético de huellas dactilares puede utilizarse para estudiar la identificación temprana de enfermedades. Las huellas dactilares de tres personas son una de las pocas características de la vida que no cambian desde el nacimiento hasta la vejez. Precisamente por su constancia y alta heredabilidad se han convertido en el tipo de dermatoglifos más estudiado. ¿Cómo se forman las huellas dactilares humanas? ¿Está relacionado con la enfermedad y la apariencia de la persona? El equipo de Wang Sijia del Instituto de Nutrición y Salud de Shanghai de la Academia de Ciencias de China, el equipo de Dennis Hayden de la Universidad de Edimburgo y el equipo de Jin Li de la Universidad de Fudan realizaron investigaciones conjuntas con más de diez instituciones de investigación científica nacionales y extranjeras y descubrieron que Se espera que el desarrollo de las extremidades humanas juegue un papel clave en la formación de fenotipos de huellas dactilares. Se espera que genes relacionados, distintos de los genes de la piel, proporcionen nuevas ideas para la investigación sobre la identificación temprana y la detección de enfermedades específicas a través del fenotipo de estrías.

A las 0:00 de hoy (65438 + 7 de octubre), el resultado se publicó en el primer número de "Cell" de 2022 bajo el título "Genes de desarrollo de las extremidades detrás de la variación del patrón de huellas dactilares humanas".

La importancia de este logro radica no sólo en el descubrimiento de los genes dactiloscópicos, sino también en la relación entre las huellas dactilares y la longitud de los dedos. Abre un nuevo paradigma de investigación.

Los genes que determinan las huellas dactilares están enriquecidos en vías asociadas con el origen de las extremidades, pero no en vías asociadas con el desarrollo de la piel.

¿Por qué las huellas dactilares de los primates son diferentes a las de los humanos, mientras que las huellas dactilares del koala son similares a las de los humanos? En la década de 1960, muchos artículos sugirieron que muchas huellas dactilares en forma de barril estaban presentes en pacientes con leucemia. ¿Están relacionados? ¿Por qué las huellas dactilares de las personas con síndrome de Down son tan diferentes de las de la gente corriente? ...

Existen tres tipos de huellas dactilares humanas, arco, cubo y recogedor. Hay muchas preguntas científicas interesantes sobre las huellas dactilares, ¿qué gen está estrechamente relacionado con los fenotipos de las huellas dactilares y cuáles son los mecanismos genéticos detrás de él?

A partir de la localización de variantes genéticas asociadas con los patrones de huellas dactilares, el equipo de investigación conjunto realizó exploraciones de asociación de todo el genoma y análisis multigrupo en más de 23.000 individuos de cinco poblaciones del este de Asia y tres poblaciones europeas identificaron 43 genéticas. loci asociados con patrones de huellas dactilares humanas.

El equipo de investigación descubrió que estos genes estaban significativamente enriquecidos en vías relacionadas con el desarrollo y la formación de las extremidades, pero no en vías relacionadas con el desarrollo de la piel. Entre ellos, el sitio de mutación cerca del gen EVI1 en la región 3q26.2 está significativamente relacionado con el fenotipo compuesto de la huella dactilar del dedo medio, lo que proporciona una explicación fenotípica y genética para el "fenómeno del módulo de huellas dactilares" descubierto a principios del siglo pasado. siglo (la huella dactilar del dedo medio está altamente correlacionada).

Más que eso, basándose en observaciones experimentales de modelos animales de ratón y tejidos embrionarios humanos, el equipo de investigación descubrió que durante el desarrollo de los tejidos fetales humanos desde las extremidades hasta la formación de estrías, el gen EVI1 es compatible con las extremidades y los dedos, son las células mesenquimales expresadas en las extremidades en desarrollo, más que las células epiteliales en la piel en desarrollo, las que desempeñan un papel en la conformación. Esto concuerda además con la conclusión de la investigación: los genes relacionados con las huellas dactilares afectan la formación de patrones dactilares al regular el desarrollo de las extremidades.

A través del análisis de correlación multifenotípica, el estudio también encontró que las huellas dactilares están estrechamente relacionadas con la proporción de la longitud de los dedos y tienen la misma base genética. Por ejemplo, cuanto más largo es el dedo meñique y más corta la palma, más patrones de cubo; sin embargo, cuanto más largo es el nudillo al final del dedo índice (donde se forma la huella digital), menor es el patrón de cubo;

Los genes de las huellas dactilares no sólo están relacionados con el desarrollo de las extremidades, sino también con enfermedades.

"El fenotipo dermatoglífico es una parte importante del fenotipo de apariencia humana y está estrechamente relacionado con otros fenotipos y enfermedades humanas. A través de este estudio, revelamos una serie de influencias genéticas importantes relacionadas con el desarrollo de las extremidades "Estos genes "A menudo desempeñan un papel importante en la formación de los patrones de las huellas dactilares", afirmó Wang Sijia. Al igual que las "fichas de dominó" dispuestas una tras otra, los genes de desarrollo de las extremidades son factores intrínsecos que influyen en las huellas dactilares.

Siguiendo esta línea de pensamiento, este estudio proporciona una base teórica importante para el estudio de la relación entre las estrías y otros fenotipos y enfermedades humanos. Se espera abrir la relación y el mecanismo entre los fenotipos macroscópicos y microscópicos. , de modo que sea posible "diagnosticar enfermedades mirando las manos".

“Por ejemplo, la comunidad científica ha descubierto correlaciones entre diferentes fenotipos de estrías y muchos trastornos genéticos congénitos. Por ejemplo, los pacientes con síndrome de Down pueden experimentar síntomas como fracturas de las palmas y dedos redondeados de los pies.

"Wang Sijia dijo que, basándose en resultados relevantes, el equipo desarrolló el primer sistema auxiliar de detección del síndrome de Down basado en dermatoglifos, con una precisión del 98%. Actualmente, este resultado ha solicitado una patente y está en cooperación con el Hospital Infantil de La Universidad de Fudan y otras instituciones médicas esperan aplicar los resultados de la investigación relevante a la detección temprana de enfermedades congénitas neonatales lo antes posible para lograr un diagnóstico y un tratamiento tempranos. Por otro ejemplo, las huellas dactilares en barril tienden a aparecer más en pacientes con. leucemia, que está relacionada con la determinación de esta huella dactilar. Los genes están estrechamente relacionados. Actualmente, el equipo está trabajando con el hospital para realizar investigaciones y espera descubrir su correlación lo antes posible. Los paradigmas de investigación son de gran importancia para demostrar el origen innovador de los fenotipos humanos.

“Este resultado es un caso clásico de investigación sobre el fenotipo humano y refleja bien la gran importancia científica del fenotipo humano como un nuevo paradigma con una fuente. de innovación. "Este artículo fue comentado por Li Jing, corresponsal, académico de la Academia de Ciencias de China y profesor de la Universidad de Fudan. Dijo que esta vez, basándose en el concepto de "todo es mensurable" del Proyecto Fenotipo Humano, Fudan y el La Academia de Ciencias de China descubrió patrones de huellas dactilares por primera vez mediante análisis e investigaciones a gran escala. Existe una fuerte correlación con el fenotipo de las extremidades, y el mecanismo detrás de la fuerte correlación es que la formación de patrones de huellas dactilares y el desarrollo de las extremidades se ven afectados por el mismo gen EVI1. Este es un paradigma y método de investigación típico para los fenotipos humanos.

El fenotipo humano es una colección de todas las características biológicas del cuerpo humano. Un propósito muy importante al realizar la investigación del fenotipo humano es descubrir el. Mecanismos de correlación entre genes, fenotipos y medio ambiente, y entre fenotipos macroscópicos y microscópicos. Es una "fuerte correlación" y el mecanismo detrás de ella. Se informa que la Universidad de Fudan está trabajando con socios nacionales y extranjeros para promover vigorosamente el proyecto científico del fenotipo humano. , con la esperanza de analizar la fuerte correlación entre los fenotipos, especialmente aquellos que los científicos no han notado. Los fenotipos estrechamente relacionados con la salud humana eventualmente forman un "mapa de navegación" compuesto por varias asociaciones fuertes, proporcionando nueva orientación y dirección para futuras investigaciones sobre vida y salud. /p>

Actualmente, a través de científicos chinos de diferentes instituciones, basándose en los esfuerzos conjuntos de la Universidad Fudan de Shanghai, en los que más de 800 personas midieron cada una cerca de 30.000 fenotipos, se ha elaborado inicialmente el primer "Mapa de navegación de fenotipos humanos" del mundo. , y más de 654,38+ 0,5 millones de conexiones fuertes, el 39% de las cuales son conexiones fuertes entre campos, la mayoría de las cuales son descubiertas por primera vez por la comunidad científica "Este 'mapa de navegación' ha generado muchos 'signos de interrogación'. ' a nuestra comunidad científica, que espera a nuestros científicos más investigación y cracking es también una de nuestras tareas importantes en el siguiente paso. dijo Li Jing.

Li Jinxi, becario postdoctoral en el Instituto de Fenotipado Humano y Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad de Fudan, James Glover, estudiante de doctorado en la Universidad de Edimburgo, Zhang Haiguo, profesor de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad de Fudan y Peng Peng, estudiante de doctorado de la Facultad de Ciencias de la Vida de la Universidad de Fudan, son los autores de este artículo. El primer autor, el investigador, el profesor Denis Headon y el académico son los * * * co. -autores de este artículo

El trabajo relevante ha sido premiado por el Proyecto de Ciencia y Tecnología de Prioridad Estratégica de la Academia de Ciencias de China y el "Proyecto Internacional de Fenotipo Humano" (Fase I del Gran Proyecto de Ciencia y Tecnología de Shanghai). )", Proyecto Nacional Clave de I+D, Fundación Nacional de Ciencias Naturales, Fondo de Ciencias Postdoctorales, Proyecto Nacional de Trabajo en Ciencia y Tecnología Básicas, Fondo de Innovación en Ciencias Médicas CAMS y Proyecto Principal de Investigación de la Fundación Nacional de Ciencias Naturales. Instituto Nacional de Medicina Oral y Ciencias Craneofaciales, Unión Europea Comité, Consejo Australiano de Investigación, Consejo Nacional Australiano de Investigación Médica y de Salud, Consejo Británico de Investigación Médica, Wellcome Trust, Hong Kong Cardoli Charitable Foundation, Wellcome Trust, British Heart Foundation, British MRC y Cancer Research UK, etc. Apoyo contractual a instituciones y proyectos