Constellation Knowledge Network - Ziwei Dou Shu - ¿Se puede eliminar por completo el riesgo de enfermedades genéticas mediante el cribado de transferencia de embriones?

¿Se puede eliminar por completo el riesgo de enfermedades genéticas mediante el cribado de transferencia de embriones?

Algunas personas dicen que las madres mayores tienen una mayor tasa de abortos espontáneos y una mayor tasa de anomalías cromosómicas fetales. Sí, estos riesgos aumentan con la edad. En este punto hay que ceder de nuevo. Quedamos traumatizados física y mentalmente después de un aborto, pero el aborto es una forma de eliminar un embrión malo. Demos a luz a bebés sanos, animémonos y aceptémoslo con valentía. Por supuesto, no siempre podemos dejar que el cuerpo destruya el embrión. La tecnología de detección genética previa a la implantación (PGS) de embriones de FIV ahora se puede utilizar para seleccionar embriones cromosómicamente normales para trasplante, lo que puede evitar el aborto espontáneo causado por embriones. Es una tecnología muy beneficiosa para que las madres mayores den a luz a bebés sanos. Los expertos señalan que el PGD detecta las partes situadas encima del embrión que son más propensas a mutaciones cromosómicas y puede detectar embriones para un embarazo normal. Los embriones examinados mediante PGD tienen más probabilidades de implantarse en el útero, tienen una mortalidad natural más baja y también reducen el riesgo de dar a luz a crías con anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down). La tecnología PGD puede reducir la aparición de tragedias genéticas. La tecnología PGD permite a los embriólogos diagnosticar si los embriones portan genes de enfermedades genéticas durante la etapa de implantación del embrión durante el tratamiento de FIV. La detección de embriones genéticamente anormales mediante PGD puede aumentar la tasa de implantación de embriones sanos y reducir la aparición de abortos espontáneos y anomalías cromosómicas triploides.

El PGD es aplicable a los siguientes grupos:

1. Hay antecedentes de abortos espontáneos recurrentes y el feto gestante tiene problemas cromosómicos. la mujer tiene una función ovárica deficiente o tiene más de 35 años;

3. La calidad del esperma del hombre es mala;

4. En la población general, entre 1/5 y 1/4 padecen enfermedades genéticas y cada persona porta un promedio de 5 a 6 genes recesivos. La detección de enfermedades genéticas y defectos genéticos en los embriones antes del trasplante aumentará la tasa de implantación y reducirá las tasas de abortos espontáneos tardíos y los riesgos para la salud del bebé.

Programa PGD y enfermedades genéticas detectables: Definición de screening del número de cromosomas (PGD-PGS): Las personas normales tienen 23 pares de cromosomas, cada par es diploide, es decir, dos. Si aparecen uno, tres o más cromosomas, se trata de un número anormal de cromosomas. Detección de enfermedades genéticas: existen cientos de enfermedades genéticas causadas por un número anormal de cromosomas, como la trisomía 21, que es la estupidez congénita (o síndrome de Down), la trisomía 18. (enfermedad de Edwards), trisomía 13 (verdín), síndrome 5p (síndrome del maullido), etc. Si un embrión con estos problemas cromosómicos se convierte en feto, la mayoría también se puede detectar durante las pruebas prenatales. Solución de prueba: el chip genético PGD-PGSa-CGH también puede conocer el sexo del embrión. Definición de detección de estructura cromosómica (PGD-PGS + detección de inversión y translocación cromosómica): hay múltiples segmentos de genes en cada cromosoma. Si el segmento genético en el cromosoma tiene problemas como la translocación T y la inversión INV, la estructura será anormal, entre las cuales la translocación equilibrada es la más común. Enfermedades genéticas: como translocación de Roche, leucemia mieloide crónica (cromosomas 22 y 14), inversión del cromosoma 9, etc. Tecnología de detección: PGD-PGS + detección de translocación e inversión cromosómica cribado genético (cribado de un solo gen o de múltiples genes) Definición: Genético Las enfermedades se refieren a enfermedades genéticas causadas por la eliminación o aberración de un par de alelos. Enfermedades genéticas: existen miles de enfermedades genéticas de un solo gen. Las enfermedades genéticas poligénicas son raras pero dañinas, como la epilepsia, la esquizofrenia, la depresión, el labio hendido y el paladar hendido, etc. Tecnología de prueba: se pueden realizar pruebas genéticas para enfermedades genéticas en las que se ha encontrado el gen causante (como el retinoblastoma) en las que aún no se ha encontrado el gen causante (como el labio hendido y el paladar hendido comunes);

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