La prevención del cáncer y las pruebas genéticas de adivinación se conocen de antemano.
Las mutaciones en el gen BRCA pueden provocar que el cáncer de mama y de ovario se produzca antes. Las células humanas normales pasan por un período de inducción y un período de latencia, y este tiempo de cáncer suele tardar más de varias décadas. Generalmente, la probabilidad de que las mujeres normales desarrollen cáncer de mama antes de los 40 años es aproximadamente del 5%. Sin embargo, la edad promedio de las pacientes con cáncer de mama familiar con mutaciones en el gen BRCA es 10 años antes que la de las mujeres normales, y la mayoría de ellas las tienen. Cáncer de mama antes de los 40 años. Desde el descubrimiento de los genes supresores de tumores BRCA1 y BRCA2 en 1990, numerosos estudios han señalado que las mutaciones en estos dos genes están estrechamente relacionadas con la aparición de cáncer de mama y de ovario hereditarios. Los estudios han señalado que las mujeres que portan el gen de mutación BRCA1 tienen un riesgo de por vida de desarrollar cáncer de mama del 80% y un riesgo de cáncer de ovario del 50%. Entre ellas, el riesgo de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años es del 87%. , que es 11 veces mayor que el de las personas normales. El riesgo de desarrollar cáncer de ovario llega al 44-50%. Si tiene una mutación BRCA2, su riesgo de desarrollar cáncer de mama antes de los 70 años es del 80%. Los hombres con mutaciones en BRCA2 también pueden desarrollar cáncer de mama masculino y tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y páncreas.
El papel de los genes BRCA en el cuerpo humano El gen BRCA1 se sitúa en el cromosoma 17, mientras que el gen BRCA2 se sitúa en el cromosoma 13. El producto normal del gen BRCA participará en el mecanismo de reparación del daño del ADN y reparará el ADN bicatenario roto mediante recombinación homóloga. Por lo tanto, el gen BRCA es un gen supresor de tumores. Una vez que un gen muta, el producto genético no puede participar en las funciones de reparación normales. Cuando el daño del ADN se acumula hasta cierto punto, las células se vuelven cancerosas.
Adivinación científica: pruebas del gen BRCA Actualmente, 1 de cada 8 mujeres desarrollará cáncer de mama en algún momento. Muchas mujeres están muy preocupadas por su riesgo de padecer cáncer de mama. Cuando las personas van al médico, además de preguntar sobre los antecedentes familiares, la edad, los antecedentes de anomalías, la edad de la menarquia y la edad del primer embarazo, la prueba del gen BRCA es una de las formas más directas de evaluar el riesgo de cáncer de mama. Mediante pruebas genéticas podemos saber lo antes posible si los sujetos tienen mutaciones en el gen BRCA y luego saber si pertenecen a un grupo de alto riesgo, de modo que se pueda realizar un seguimiento o tratamiento preventivo lo antes posible. Por supuesto, para los miembros con antecedentes familiares de cáncer de mama/cáncer de ovario, es necesario averiguar si sus mutaciones BRCA o los miembros de la familia que se sabe que tienen un alto riesgo de cáncer de mama/cáncer de ovario son portadores, de modo que se puedan tomar medidas preventivas. tomado lo antes posible. La estrella de cine estadounidense de Hollywood Angelina Jolie es un ejemplo destacado. Por el contrario, los hombres con mutaciones BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo mucho menor de cáncer de mama que las mujeres, pero aún tienen un mayor riesgo de cáncer de próstata y páncreas. Además, los hombres con mutaciones en BRCA2 también pueden desarrollar cáncer de mama masculino y deben buscar asesoramiento adecuado y recibir una cuidadosa observación de seguimiento.
Las pruebas genéticas deben prestar atención a la base de datos de detección de mutaciones genéticas BRCA1/BRCA2, que se puede decir que es uno de los avances más importantes de los científicos en enfermedades genéticas en la última década. Los sitios de mutación de BRCA1/BRCA2 en Europa y Estados Unidos son diferentes de los del Este, por lo que es relativamente importante comprobar si la unidad tiene una gran base de datos china. Además, las ubicaciones de las mutaciones pueden estar diseminadas por los genes BRCA1/BRCA2, por lo que se requiere un análisis de secuencia completo en lugar de un análisis específico de un solo punto. Si desea detectar el gen BRCA, lo mejor es elegir una unidad de prueba que pueda analizar la secuencia completa de BRCA1/BRCA2 y compararla con la base de datos de genes chinos asiáticos. Además, también debemos prestar atención a si el sistema de detección puede detectar mutaciones del gen BRCA causadas por la eliminación/duplicación de segmentos de ADN.
Temas: BRCA, cáncer de mama, cáncer de ovario, pruebas genéticas, tecnología genética, tratamiento del cáncer, medicina preventiva.